隨著基因技術的不斷發展，基因測序領域逐漸迎來了越來越多的可能。2012年，美國和瑞典的科學家共同開發了一種具有里程碑意義的新型單細胞測序技術Smart-seq，將單細胞的mRNA測序帶入了新階段。這一年，安諾優達在北京成立，吸納了一群胸懷抱負的科研人員，沖刺在包含單細胞測序在內的新一代基因組學技術領域的前沿，開啟了“用科技和創新提升生命品質”的求索。

基因行業將步入怎樣的發展時代？哪些技術將引 ling 行業發展？在“安諾優達基因測序應用創新大會暨DNBSEQ-T7平臺單細胞和Hi-C文庫測序新品發布會”上，生物探索就這些問題采訪了安諾優達科技服務營銷中心總經理裴素蕊博士。

聚焦jian端技術，助推科研及人類健康事業發展

毋庸置疑，技術的進步是支撐基因檢測行業向前邁步的關鍵。當前，高通量染色體構象捕獲測序（Hi-C）及單細胞測序是基因檢測領域炙手可熱的技術之一。作為遺傳學領域的優秀服務提供商，安諾優達自成立以來便是新一代基因組學技術的洞察者與積極者，在單細胞測序技術以及Hi-C技術均有布局，這兩個熱門領域后來也成為安諾優達掌握的核心技術之一。

談及單細胞測序技術，裴素蕊博士認為，這不僅是細胞層級研究上的推進，更讓生命科學研究向前邁進了一大步。“得益于單細胞技術的發展，我們能夠看到細胞之間的差異，而這種異質性往往會對多細胞生物的功能產生深遠影響，是了解疾病發生和發展的重要切入口。一些企業已經使用單細胞測序技術進行腫瘤Marker的篩選，不僅僅是腫瘤治療，在生殖生育、免疫學等領域，單細胞測序同樣大有可為。”

關于Hi-C技術，裴素蕊博士表示：“實際上當前的研究是借助該技術了解DNA在細胞核中的空間結構，了解DNA在空間組學上的變化與基因表達、性狀表達乃至疾病發生之間的關聯。人體DNA拉平后大約有兩米長，經過各種折疊存在于一個幾微米的細胞核中，而DNA的折疊會影響表型的發生，甚至與一些疾病具有直接的關聯。就像是一個毛線球，我們用手抓取之后它的線條形狀就會發生變化。這些變化會產生什么影響呢？這就是我們通過Hi-C技術可以去研究的問題。”

在基因行業中，單細胞測序技術與Hi-C測序技術分別扮演著怎樣的角色？對于這個問題，裴素蕊博士也向生物探索表達了自己的見解：“單細胞測序技術是行業發展的助推器，當前許多無法解決的問題或許能在單細胞上找到切入口，應用范圍十分廣泛；而Hi-C技術目前更多地用于jian端領域的探索，距離在醫學或生物學領域內產生實際應用價值，仍然有很長的路要走，當然，我們可以保持一定的想象力，或許在未來的某一個時間節點上，Hi-C技術會大放異彩、走向臨床。”

緊隨行業新趨勢，空間、動態基因組時代可期

2020年9月，安諾優達引入了華大智造自主研發的全球日生產能力*的基因測序儀DNBSEQ-T7，在不到一年的時間里，便成功開發出基于該平臺的單細胞文庫和Hi-C文庫測序。從現有數據來看，單細胞測序、Hi-C測序與DNBSEQ-T7平臺的結合產生了“1+1＞2”的效果。

此次采訪中，裴素蕊博士進一步分享了這一結合帶給她的驚喜與觸動：“在DNBSEQ-T7平臺上，單細胞和Hi-C文庫的*優勢得到了充分的發揮。從單細胞測序的角度來說，通過DNBSEQ-T7平臺獲得的基因組比對率達到95%以上。在Hi-C方面，數據更令人欣喜。在安諾優達推出該技術的5年間，所獲得的有效數據比例在60%到85%之間，而在DNBSEQ-T7平臺數據有效性能達到驚人的90%以上。”

至于單細胞和Hi-C文庫與DNBSEQ-T7平臺的結合為科研帶來的影響，裴素蕊博士認為或將體現在3方面：首先是數據的可用性和有效性的大幅度提升，其次是隨著有效性數據增加帶來成本的下降，再者是不同平臺數據的一致性方面有所保障。

在單細胞和Hi-C等技術的加持下，基因組學研究已經步入了新的發展時代。未來，基因組學研究又將迎來怎樣的發展？對此，裴素蕊博士表示，一個可預見的趨勢是動態研究時代的到來。

“目前基因組研究已經開始實現從線性到三維、從整體到個體的跨越，未來，我們一定會迎來基因組學動態研究的時代。這個概念最早是在美國被提出，有一個專業術語叫做‘4D基因組’。現階段的基因組學研究是了解某一個時間節點上細胞的變化，而動態研究則是探究在某一段時期內的變化。除靜態到動態的變化外，從平面研究轉向空間轉錄組學甚至空間表觀組學也是值得我們關注的重要趨勢。這些變化是可以期待的，在不遠的未來一定會變成現實，我們已經在這些領域展開了布局。” 裴素蕊博士如是說道。

步入快車道，未來發展或不亞于互聯網行業

近年來，我國基因測序產業正步入快車道。根據中國首屆“NGS（新一代基因測序）行業峰會”公布的數據，2020年我國基因檢測企業在一級市場中所獲融資達到193億元，較2019年增長了153%，并且增速持續上升。

提及基因檢測行業的未來發展，裴素蕊博士深信，基因檢測行業未來前景光明。

“無論是上市企業、資本，還是領域內的科研人員，大家之所以進入這個行業很大程度上是因為非常看好大健康行業的未來，而基因檢測是大健康領域的翹楚。隨著不同的技術和企業不斷涌入，基因檢測行業會呈現出百花齊放、百家爭鳴的狀態。在這個過程中，一些企業將被淘汰出局，但無疑也會有技術和公司脫穎而出，為人類健康帶來深遠的影響，推動基因檢測行業發展為不亞于互聯網的大健康行業。”

當然，基因檢測行業尚處于野蠻生長時期，仍然存在一些問題亟待解決。對此，裴素蕊博士從上游精密儀器的供應、行業規范指南的空缺以及人才資源的匱乏三方面進行了分析。

“從國內基因檢測企業的角度來說，目前我們的發展一定程度上受制于國外供應商，或者說國外的單一供應商，而國際關系又復雜多變，這些因素對于行業發展而言極為不利，期待今后能夠有更多國產測序企業破局。再者，當前基因檢測領域仍然缺乏完整的規范指南，當然這并非是我國的問題，而是基因行業在野蠻生長過程中必然會面臨的問題，這個問題的解決需要相關部門與企業開展更多交流。另外，基因領域人才的匱乏也是阻礙行業發展的重要因素，未來希望能夠有更多人了解基因行業，并加入到這個行業中來。”

如今，基因技術正以勢不可擋之勢在臨床和科研領域“開疆拓土”。在科學技術的發展日新月異的今天，或許很難預測未來基因測序技術的下一個風口。但誠如裴素蕊博士所言，在如今這個時代，科研人員的想象力尤為重要，這是將不可能變為可能的動力源泉。

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來源：生物探索

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